Was sind Neuropathien

DasCharcot-Syndrom (in der Literatur als CMT oder HMSN bezeichnet) wird als eine Krankheit aus der Gruppe der Neuropathien eingestuft. Neuropathien sind Krankheiten, die mit Nerven in Verbindung stehen, d.h. mit den Strukturen des Nervensystems, die für die Übertragung von Nervensignalen verantwortlich sind. Zu den häufigsten Ursachen für Neuropathie gehören Trauma, Ischämie oder Kompression, aber auch Erkrankungen wie Diabetes, Nierenerkrankungen oder nicht zuletzt genetische Erkrankungen haben Einfluss auf das Auftreten von Neuropathie. Pathologische Veränderungen in den Nerven verursachen Störungen in der Signalübertragung, die zu Schmerzen, Taubheit, Kribbeln, einem Gefühl des 'Brennens' in den Gliedmaßen oder sogar Schwäche führen können. Die Charcot-Krankheit wurde Anfang des 20. Jahrhunderts von drei Ärzten - Jean Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Tooth - beschrieben.

Ätiologie der Krankheit

Bei der in der Literatur verfügbaren Klassifizierung lassen sich mehrere Varianten der Krankheit unterscheiden, aber alle Varianten werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht. Warum Gene mutieren und zu der Krankheit beitragen, ist nicht bekannt. Mutationen treten oft spontan, de novo, auf, und es ist schwierig, eine einzelne Ursache zu finden, die ihr Auftreten beeinflusst hat.

Im Folgenden werden verschiedene Arten der Krankheit mit ihrer Häufigkeit beschrieben.

DerCMT1A-Typ entsteht durch Mutationen im PPM22-Gen und ist die häufigste Form der Krankheit, die bis zu 80% der diagnostizierten Fälle ausmacht. Die Inzidenz liegt bei etwa 10/100.000,
DerCMT1C-Typ wird durch eine Mutation im LITVoFli/ISPMLE-Gen verursacht. Sie verursacht eine Demyelinisierung der Nervenfasern. Diese Form der Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit,
DerCMT2D-Typ wird durch eine Mutation im GRAS-Gen verursacht. Diese Art von Krankheit ist durch extrem schwere neurologische Symptome gekennzeichnet, die die oberen Gliedmaßen betreffen.

Foto: panthermedia

Symptome der Krankheit

Die Krankheit manifestiert sich in der Regel in der frühen Kindheit oder im Jugendalter. Die Krankheit schreitet nicht schnell voran - ihr Verlauf ist meist schleichend. Symptome, die das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom kennzeichnen, sind das Auftreten von Fußdeformitäten, eine allmähliche Atrophie der Fibulamuskeln und das Auftreten eines sogenannten Watschelganges.

Möglichkeiten zur Diagnose der Krankheit

Unter den Methoden, die zur Diagnose der Krankheitsentität verwendet werden, lassen sich mehrere Tests unterscheiden:

Gentests - ermöglichen die Bestätigung der Mutation, die für die Krankheitsentität verantwortlich ist, und die Bestimmung der Art der Krankheit,
eineneurographische Untersuchung, die es ermöglicht, die Reizleitung in den motorischen Nerven zu bestimmen. Damit kann der Grad der Reizleitung untersucht werden.

Behandlungsmöglichkeiten

Leider gibt es derzeit keine wirksamen Medikamente oder Gentherapien, mit denen sich die Krankheit wirksam behandeln ließe. Die Behandlung basiert in erster Linie auf der Anwendung von Übungen unter Anleitung eines Physiotherapeuten, um die degenerativen Prozesse zu verlangsamen.

Im Falle des Typs 1A der Krankheit, bei dem die Patienten den so genannten Charcot-Fuß haben, ist die Verwendung von Orthesen, die die Gliedmaßen in der richtigen Ausrichtung halten, wirksam.

Experimentelle Behandlungen mit sogenannten selektiven Progesteronrezeptor-Antagonisten und Ascorbinsäure werden derzeit getestet. Für Patienten mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit gibt es immer mehr klinische Studien, die den Einsatz neuer Medikamente ermöglichen, die sich in der klinischen Testphase befinden. Ihr Einsatz kann helfen, die Schmerzen zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu hemmen.

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Die Charcot-Krankheit und ihre Folgen

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