Bis vor kurzem wurden klassische Sequenzierungsmethoden verwendet, um die Ursache von Fehlgeburten zu untersuchen. Sie erlaubten nur die Analyse von kurzen DNS-Fragmenten - und waren daher weniger präzise. Die Sequenzierung der nächsten Generation (Next Generation Sequencing, NGS) bringt eine neue, höhere Qualität in die genetische Forschung. Von nun an können Spezialisten ganze menschliche Genome untersuchen, nicht nur ausgewählte Teile. Was genau ist NGS und warum wurde es zur Untersuchung der Ursachen von Fehlgeburten eingesetzt?
Sequenzierung - eine Methode zum Lesen des genetischen Codes
Die DNS enthält alle Informationen über einen Menschen, seine äußere Erscheinung, seinen Gesundheitszustand und sogar seinen Charakter. Unsere Entwicklung verläuft also nach einem genau definierten Plan, der in einem speziellen Code, dem genetischen Code, festgehalten ist . Dieser Code bestimmt die Reihenfolge der Nukleotidpaare in einem einzelnen DNS-Molekül. Die Sequenzierung ist die Methode, mit der dieser Code gelesen werden kann.
Sequenzierung der nächsten Generation - was ist das für ein Phänomen?
Bei der NGS-Methode wird jedes menschliche Chromosom bis zu mehreren hunderttausend Mal gelesen, was eine solche Untersuchung genauer macht. Mit der NGS-Technologie können nicht nur ganze Chromosomen analysiert werden, sondern auch einzelne Gene und spezifische Mutationen. Sie wird auch zunehmend in der Präimplantationsdiagnostik eingesetzt, um Embryonen zu testen, bevor sie in den Körper einer Frau eingesetzt werden.
NGS-Gentests haben zwei große Nachteile. Erstens sind sie teurer und zweitens ist die Bearbeitungszeit etwas länger. Vielleicht ist das der Grund, warum sich viele Patienten als letzten Ausweg für sie entscheiden - wenn alle anderen Methoden keine Antworten geliefert haben.
Es gibt günstigere Methoden für die DNS-Sequenzierung
Die NGS-Methode ist eine gute Methode, aber nicht die einzige. Es gibt andere billigere und ebenso effiziente DNS-Sequenzierungstechniken. Mit Microarrays zum Beispiel lässt sich das gesamte menschliche Genom analysieren und kleinste Anomalien in Chromosomen aufspüren. Eine andere Methode, die nicht weniger effizient ist, ist die QF-PCR. Durch die Untersuchung von Fehlgeburtsmaterial mit dieser Analysetechnik können bis zu 85% der häufigsten Geburtsfehler identifiziert werden, und das zu viermal geringeren Kosten und sogar fünfmal schneller als mit NGS möglich ist.
Defekte Gene sind für 60% der Fehlgeburten verantwortlich....
Fehlgeburten können durch viele verschiedene Faktoren verursacht werden: hormonelle Störungen, virale und bakterielle Infektionen und sogar Stress. Das größte Hindernis auf dem Weg zur Elternschaft ist jedoch genetisch bedingt.
Es scheint, dass genetische Fehler für 60% aller Fehlgeburten verantwortlich sind. Das Kind kann zum Beispiel eine Veränderung der DNS von den Eltern - den Trägern einer Mutation - geerbt haben. Bevor Sie einen weiteren Versuch unternehmen, schwanger zu werden, sollten Sie daher herausfinden, was die Ursache für frühere Fehlschläge sein könnte. So lässt sich vielleicht eine weitere Tragödie verhindern.
Genetische Tests nach einer Fehlgeburt - wozu dienen sie?
Es ist sehr selten, dass Frauen, die eine Fehlgeburt erlitten haben, Tests mit Material aus einer nicht ausgetragenen Schwangerschaft angeboten werden. Die meisten Patienten wissen nicht einmal, dass sie diese Möglichkeit haben. Die Analyse des Gewebes eines verlorenen Fötus kann jedoch viele sehr wichtige Informationen liefern. Es ist wichtig zu wissen, dass die häufigste Ursache für Fehlgeburten eine Störung ist , die mit einer abnormen Anzahl oder Struktur von Chromosomen in den Zellen einhergeht. Dabei handelt es sich in der Regel um eine Trisomie (Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms) oder eine Monosomie (Fehlen eines Chromosoms), die zur Entwicklung einer Reihe von schweren Krankheiten führen, von denen einige mit dem Tod des Embryos enden. Dies ist zum Beispiel beim Edwards-Syndrom oder beim Patau-Syndrom der Fall, bei denen ein Spontanabort in den frühen Stadien der Schwangerschaft sehr häufig ist.
Traurige Statistik...
Das Trauma einer Fehlgeburt ist schwer zu überwinden. Der Verlust eines Kindes ist ein schwerer Schlag für jedes Paar, das davon träumt, eine Familie zu gründen. Im Durchschnitt scheitern 10 - 15% aller bestehenden Schwangerschaften. Das sind etwa 40 000 Fehlgeburten pro Jahr.
