Genodermatosen sind eine Gruppe von seltenen Hautkrankheiten, die durch genetische Störungen in Form von Mutationen verursacht werden. Sie sind die Ursache für Anomalien in Transkriptionswegen, die das ordnungsgemäße Funktionieren eines Organs wie der Haut stören. Die molekulare Diagnostik sollte die Grundlage für die Bestätigung der Diagnose und die Planung des diagnostischen Prozesses bilden, aber derzeit ist das medizinische Wissen über diese Fragen unzureichend und muss in weiteren klinischen Studien erweitert werden.