Hallervorden-Spatz-Krankheit, eine Enzephalopathie mit Eisenablagerungen

DieHallervorden-Spatz-Krankheit wird als eine extrem seltene neurodegenerative Erkrankung eingestuft, die mit Eisenablagerungen im Gehirn in Bereichen einhergeht, die für den Muskeltonus und die tägliche Haltungsregulierung verantwortlich sind. Das Eisen, das sich im Hirngewebe ablagert, wirkt sich höchstwahrscheinlich auf die Bildung sogenannter reaktiver Sauerstoffspezies aus, die wiederum ein Phänomen namens oxidativer Stress auslösen, der für das Absterben von Nervenzellen verantwortlich ist. Die Folge des oxidativen Stresses und des allmählichen Absterbens von Zellen ist eine fortschreitende Degeneration des zentralen Nervensystems. Die Krankheit ist extrem selten, sie tritt einmal auf sechs Millionen gesunde Geburten auf und wird daher als sogenannte seltene Krankheit eingestuft.

Krankheitsarten

Je nachdem, wann die Krankheit beginnt, gibt es sogenannte drei Typen der Krankheit:

die frühkindliche Form, die sich bis zum Alter von etwa 10 Jahren entwickelt. Die vollen Symptome der Krankheit treten vor diesem Alter auf. Bei der frühkindlichen Form können 2 Formen unterschieden werden - der so genannte frühe Ausbruch und schnelle Verlauf, bei dem die ersten Symptome an der Wende vom 1. zum 2. Lebensjahr auftreten, und der so genannte langsame Verlauf, bei dem die Krankheit ihre ersten Symptome im Alter von 4-5 Jahren zeigt.
Beim spätkindlichen Verlauf, der sich zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr entwickelt, und beim jugendlichen Verlauf, der sich zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr entwickelt, beginnt die Krankheit in der Regel an der Wende vom ersten zum zweiten Lebensjahrzehnt. Zu den ersten besorgniserregenden Symptomen gehören Gehstörungen, Kontrakturen des Sprunggelenks und Artikulationsstörungen.
Beginn im Erwachsenenalter - tritt nach dem 20. Lebensjahr auf, ist selten, zu den charakteristischen Symptomen dieses Stadiums gehören Athetose, Chorea, Dystonie.
Längerer klinischer Verlauf - die ersten Symptome treten im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf, aber der klinische Verlauf ist so langsam und langwierig, dass die Überlebensdauer sogar mehrere Jahrzehnte beträgt.

Was sind die Ursachen der Krankheit?

Die Hallervorden-Spatz-Krankheit wird als genetische Krankheit eingestuft, die durch Genveränderungen verursacht wird. Im Falle der Eisenablagerungsenzephalopathie wird eine Mutation im PANK-Zellen2-Gen als Ursache der Krankheit angesehen. Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass man 2 defekte Kopien desselben Gens von den Eltern 'erhalten' muss, um die Krankheit zu bekommen. Die Krankheit tritt in mehr als 50% der Fälle vor dem Alter von 10 Jahren und in 80% der Fälle nach dem Alter von 15 Jahren auf. Das klinische Bild der Krankheit variiert je nach dem Alter, in dem der Patient die Krankheit entwickelt, und den klinischen Manifestationen.

Genetische Krankheiten, Foto: panthermedia

Was sind die Symptome der Krankheit?

Zu den wichtigsten Symptomen der Krankheit gehören:

Störungen der Gehfähigkeit, die sich durch den sogenannten "steifen Gang" äußern,
das Auftreten von unwillkürlichen Bewegungen, bei denen sich der Körper verdreht und krümmt (Dystonie),
fortschreitende Schwäche bestimmter Teile der Gliedmaßen,
das Auftreten einer fixierten Beugung der Fußsohle und Adduktion des Vorfußes (sogenannter Hohlfuß oder Klumpfuß),
eine Veränderung des Gesichtsausdrucks aufgrund der Kontraktion der breiten Halsmuskeln,
Schluckbeschwerden (Dysphagie),
Sprachstörungen (Dysarthrie) - die Stimme wird hoch und piepsig,
Degeneration der Netzhautpigmente, die zu Sehstörungen führt,
fortschreitende Demenz,
Depression,
psychische Störungen.

Bislang wurden keine biochemischen pathologischen Mechanismen gefunden, so dass die Erstdiagnose auf den Ergebnissen der Kernspintomographie beruht.

Die Krankheitssymptome im klinischen Bild schreiten langsam voran, manche Forscher sprechen sogar davon, dass die Krankheit schleichend fortschreitet. Die ersten Symptome sind langsam fortschreitende so genannte extrapyramidale Symptome, wie Dystonie und Gangstörungen.

Behandlungsmöglichkeiten und Diagnose der Krankheit

Die Diagnose der Krankheit ist relativ mühsam und erfordert eine Reihe von Tests. Eine MRT-Untersuchung ist notwendig, um zu überprüfen, ob Eisenablagerungen im Gehirn vorhanden sind. Der nächste Schritt ist die Durchführung eines Gentests, um festzustellen, ob eine Mutation im PANK-Zellen2-Gen vorliegt, das für den Ausbruch der Krankheit verantwortlich ist. Leider ist die Behandlung genetischer Krankheiten derzeit nicht wirksam - es gibt keine Therapien, die die geschädigten Gene reparieren und damit eine vollständige Genesung ermöglichen können. Die Behandlung basiert daher auf der Durchführung von Therapien, die die Symptome der Krankheit lindern. Physiotherapie, Gymnastik, Muskelentspannungsmassagen oder die Anwendung der Tiefenhirnstimulation, auch DBS genannt, sind wichtig für die Behandlung der Hallervorden-Spatz-Krankheit. Dabei handelt es sich um eine Art chirurgische Behandlung, bei der ein Gerät implantiert wird, das Impulse mit einer bestimmten Frequenz an einen Teil des Gehirns sendet. Die DBS ist von der US Food and Drug Administration unter anderem zur Behandlung des spontanen Tremors oder der Parkinsonschen Krankheit zugelassen. Das für die Hirnstimulation verwendete Gerät besteht aus 3 Komponenten, nämlich einem implantierten Generator für die sogenannte rhythmische elektrische Aktivität, einer Signalversorgung und einem Generator. Der Generator wird von einem Neurologen ferngesteuert. Leider wurde bis heute keine kausale Behandlung für die Krankheit gefunden, und die einzige Form der Behandlung ist die sogenannte symptomatische Therapie und Rehabilitation.

Prognose für Patienten mit der Hallervorden-Spatz-Krankheit

Es wird geschätzt, dass es im Durchschnitt drei bis 11 Jahre dauert, bis der Patient stirbt, nachdem die Krankheit diagnostiziert wurde. Atemstillstand gilt als Haupttodesursache.

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Hallervorden-Spatz-Krankheit und ihre Folgen

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