Wir sprechen von seltenen Krankheiten , wenn sie bei einer Person unter mehreren Millionen Betroffenen auftreten. Genetische Krankheiten können zu verschiedenen Zeitpunkten im Leben auftreten - plötzliche, spontane Mutationen entstehen durch die plötzliche Einwirkung eines mutagenen Agens, wie z.B. starke Strahlung. In vielen Fällen werden die Mutationen von den betroffenen Eltern über die Keimzellen vererbt.