Erkrankungen des ZNS, die durch die Anhäufung von Metallen in seinen Zentren verursacht werden, können zu schweren Schäden an einzelnen Organen und sogar zum Tod führen. Die bisher bekanntesten Erkrankungen dieser Art sind diejenigen, die mit der Anhäufung von Eisen, Mangan und Kupfer im ZNS verbunden sind. Jede ist durch einen spezifischen Verlauf und spezifische Symptome gekennzeichnet. Gentests sind für die Diagnose und Behandlung sehr wichtig.