Genetische Krankheiten, die von einer Generation an die nächste weitergegeben werden und durch Mutationen in einem oder mehreren Genen verursacht werden, sind zu einem Thema von großem Interesse für Geburtshelfer geworden, nicht nur, weil jeder, der eine schwangere Frau betreut, die zukünftigen Eltern auf das Risiko der Weitergabe der Krankheit aufmerksam machen sollte, sondern auch, weil er ihnen die diagnostischen Möglichkeiten und die weitere Behandlung vorstellt.