Dank des weit verbreiteten Einsatzes nicht-invasiver Methoden zur Diagnose fetaler Gendefekte ist es in vielen Fällen möglich, invasive Tests zu vermeiden, die ein gewisses Risiko für Schwangerschaftskomplikationen bergen. Dieser Artikel stellt die verfügbaren Testmethoden vor, mit denen jede schwangere Frau bei der pränatalen Diagnose beginnen sollte.