Genetische Krankheiten entstehen durch Veränderungen sowohl in einzelnen Genen als auch in der Struktur ganzer Chromosomen. Leider werden viele genetische Veränderungen durch spontane Mutationen verursacht, die sich unserer Kontrolle entziehen. Genetische Krankheiten, die als ultraseltene Krankheiten bezeichnet werden, treten seltener auf als ein Kind von 200.000, die in einem bestimmten Jahr geboren werden. Zu den ultraseltenen Krankheiten gehört auch das Birk-Barel-Syndrom.