Es gibt zwei Arten vonGlutarazidose, wobei Typ I (GA1), auch bekannt als Glutarazidurie, am häufigsten vorkommt. Bei GA1-Betroffenen gelingt es dem Körper nicht, die wesentlichen Enzyme zu synthetisieren, die zur Hydrolyse der essentiellen Aminosäuren Lysin, Tryptophan und Hydroxylysin beitragen.

Essentielle Aminosäuren sind ein wichtiges Element für das reibungslose Funktionieren unseres Körpers - sie werden von unserem Körper nicht synthetisiert und müssen daher mit der Nahrung zugeführt werden. Sie sind in erster Linie für das Wachstum des Muskelgewebes verantwortlich, sind aber auch ein Bestandteil der Synthese von Serotonin und Melatonin. Aufgrund einer genetischen Mutation im GCDH-Gen können GA1-Patienten die Enzyme, die diese Aminosäuren abbauen, nicht synthetisieren, was zur Bildung von schädlichen Metaboliten, einschließlich Glutarsäure, führt. Ein Übermaß an unabgebauten Verbindungen kann zu Hirnschäden führen.

Die ersten Symptome treten bereits im Säuglingsalter auf. Dickschädeligkeit, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Reizbarkeit, Energielosigkeit und Muskelzittern können zu den Symptomen der Krankheit gehören. Die Krankheit ist unheilbar - es gibt keine Möglichkeit, das geschädigte Gen zu 'reparieren'. Eine richtige Ernährung spielt eine wichtige Rolle. Das Kind sollte sich nach einem festen Plan ernähren, der die Aufnahme von tierischem Eiweiß, Lysin und Tryptophan einschränkt und gleichzeitig Vitamin B2 und Carnitin verabreicht. Lebensmittel, die reich an Lysin sind, sind vor allem Fleisch, Eier, Käse und Soja. Heutzutage sind Präparate auf dem Markt erhältlich, die die Einführung einer richtigen Ernährung ermöglichen, die dem Körper wiederum erlaubt, richtig zu funktionieren.