Die Krankheit wird durch einen Mangel an einem Enzym namens Methylmalonyl-Coenzym-Mutase A verursacht. Wissenschaftliche Studien bestätigen, dass es für den Abbau und auch den normalen Stoffwechsel von Proteinen und wahrscheinlich einigen Fetten verantwortlich ist. Wenn die Azidose unbehandelt bleibt, kann es zu sehr schweren Vergiftungen und sogar zum Tod des Kindes kommen. Zu den häufigsten Symptomen dieser Krankheit gehören:

• Erbrechen,
• Appetitlosigkeit,
• Dehydrierung,
• übermäßige Schläfrigkeit,
• mangelnde Gewichtszunahme,
• der schlaffe Körper des Kindes und Krämpfe.

Diese Krankheit erfordert eine spezialisierte Behandlung, in manchen Fällen ist sogar ein Krankenhausaufenthalt des Kindes notwendig.