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Neue Kategorie bei der Diagnose von Mukoviszidose

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Neue Kategorie bei der Diagnose von Mukoviszidose

panthermedia

Sauerstoffmaske

Mukoviszidose ist eine angeborene genetische Störung, die mit Mutationen im CFTR-Gen einhergeht. Aufgrund des Ausmaßes der Krankheit wird in Polen seit 2009 ein Screening auf Mukoviszidose durchgeführt. Dabei wurde festgestellt, dass die erhaltenen Ergebnisse neben denen, die die Krankheit bestätigen, und denen, die sie ausschließen, eine weitere Kategorie anzeigen. Es handelt sich um ein unsicheres Ergebnis, d.h. um ein Ergebnis, bei dem im Falle eines positiven Testergebnisses keine klinischen Symptome beobachtet werden und daher weder eine Bestätigung der Diagnose noch ein Ausschluss möglich ist.

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