Komplexe kraniofaziale Fehlbildungen:

Treacher-Collins-Syndrom (Berry-Syndrom, Franceschetti-Zwahlein-Klein-Syndrom, mandibulär-faziale Dysostose).

Die Krankheit wird durch ein dominantes Gen übertragen. Zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms gehören das Herabhängen der seitlichen Teile der unteren Augenlider, der Verlust oder das Fehlen von Wimpern an den unteren Augenlidern, die Unterentwicklung des Unterkiefers und des Jochbeins, des äußeren Ohrs und des Mittelohrs, Makrostomie, ein hoher Gaumen, der so genannte gotische Gaumen, und Zahnfehlstellungen.

Crouzon-Syndrom

Ein Syndrom, das dominant vererbt wird, obwohl auch Fälle einer erworbenen Form bekannt sind. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören: hohe Stirn, verzerrter Schädel, Exophthalmus, unterentwickelte Kiefer, gotischer Gaumen, divergierendes Schielen, geistige Retardierung. Diese Merkmale machen das Bild des sogenannten "Froschgesichts" aus.

Apert-Syndrom

Dies ist dem Crouzon-Syndrom sehr ähnlich. Das Unterscheidungsmerkmal sind die Deformierungen der Finger und Zehen.

Pierre-Robin-Syndrom

Es gibt keine bestätigten genetischen Determinanten für dieses Syndrom. Die Ursache für die Erkrankung kann externer Druck auf den vorderen Teil des Unterkiefers während der intramembranösen Entwicklung oder eine angeborene Hemmung des Unterkieferwachstums sein.

Es äußert sich in einer Verkleinerung des Unterkiefers oder einer Einziehung des Unterkiefers, einem Zusammenfallen der Zunge, was zu einer erschwerten Atmung führt. Eine Gaumenspalte kann vorhanden sein.

Caffey-Silvermann-Syndrom

Die Ätiologie ist nicht bekannt. Die ersten Symptome treten zwischen dem 2. und 4. Lebensmonat auf und sind Weichteilschwellungen und plötzliches Fieber. Die Krankheit bildet sich im Alter von 3-9 Monaten vollständig zurück.

Möbius-Syndrom

Die Krankheit wird durch teratogene Agenzien zwischen der 4. und 7. Woche des intrauterinen Lebens verursacht und schädigt die entsprechenden Nerven. Gefürchtet sind eine beidseitige Gesichtsmuskellähmung, eine Fußdeformität, eine Unterentwicklung der Brust- und Atemmuskulatur.

Parry-Romberg-Syndrom

Die Ursache ist nicht bekannt. Das Syndrom verursacht eine fortschreitende Atrophie einer Körperseite des Unterhautgewebes, der Haut, der Muskeln, der Gesichtsknochen, der Zunge und des Gaumens, Krampfanfälle auf der gegenüberliegenden Körperseite und eine Neigung zu häufigen Augenentzündungen. Die Atrophie tritt vor dem 20. Lebensjahr auf und schreitet langsam voran. Je schneller die Krankheit ausbricht, desto größer ist die Deformierung.

Kranio-clavikuläre Dysostose (Mutationsdysostose, Scheutheuer-Marie-Sainton-Syndrom)

Die Krankheit wird dominant vererbt. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, ein- oder beidseitige Atrophie der Schlüsselbeine, Schulterdeformität, normale geistige Entwicklung, das Gesicht ist klein und schmal. Ein charakteristisches Merkmal ist die große Anzahl an überzähligen Zähnen, der Zahnschmelz ist unterentwickelt, den Wurzeln fehlt Zement. Ein gotischer Gaumen ist ebenfalls vorhanden, und es kann zu einer Unterkiefer- oder Gaumenspalte kommen.

Ektodermale anhidrotische Dysplasie (ektodermale hypohidrotische Dysplasie, Christ- Siemiens- Touraine-Syndrom, Weech-Syndrom)

Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich bei Männern. Es ist durch einen Dreiklang von Symptomen gekennzeichnet: spärliches Haar, fehlende Zahnknospen und eine verkümmerte oder verminderte Schweißsekretion. Die Haut ist trocken, samtig und dünn. Das Gesicht hat ein seniles Aussehen, die Zähne sind konisch geformt.

Achondroplasie

Gekennzeichnet durch Anomalien bei der Bildung der langen Knochen. Die Patienten sind kleinwüchsig und haben abnormale Körperproportionen - kurze Gliedmaßen, langer Rumpf und Kopf in infantilen Körperproportionen. Der Schädel hat einen großen zerebralen Anteil und ein kleines Gesicht. Auch Zahnfehlstellungen sind offensichtlich.