Tuberöse Sklerose gehört zu einer Gruppe von Krankheiten mit genetischer Grundlage, deren erste kardiale Symptome bereits im Fötusalter beobachtet werden können. Am charakteristischsten sind die Rhabdomyom-Tumore im Herzen, die die Grundlage für eine eingehende Diagnostik bilden. Gegenwärtig sind DNS-Tests der zuverlässigste diagnostische Test für die Diagnose.
Eine Mutation in einem der beiden Gene - TSC1 oder TSC2 - ist die Ursache für die Entwicklung einer Krankheit namens tuberöse Sklerose. Es handelt sich um eine Krankheit, deren Entwicklung hauptsächlich von der Genetik abhängt und die autosomal dominant vererbt wird. Die Inzidenz dieses Syndroms wird auf 1:10 000 in der erwachsenen Bevölkerung und 1:6 800 in der pädiatrischen Bevölkerung geschätzt. Die phänotypische Vielfalt, die die tuberöse Sklerose aufweisen kann, ist extrem groß, wie die von vielen Verbänden erstellten Leitlinien zur Diagnose und Behandlung von Menschen, bei denen der Verdacht besteht, dass sie an tuberöser Sklerose erkrankt sind, unterstreichen.
Aus kardiologischer Sicht ist das Auftreten von sehr frühen Manifestationen der Krankheit sehr wahrscheinlich und eine angemessene, genaue Diagnose ist äußerst wichtig. Die Krankheit kann sich in Form von Herztumoren vom Rhabdomyom-Typ manifestieren und Erregungsleitungsanomalien im Herzen verursachen, die wiederum bei Erwachsenen auftreten können, die zuvor nicht von Herzproblemen betroffen waren. Neben Herztumoren können auch andere, weniger häufige Anomalien wie Coarctation der Aorta, thorakales oder abdominales Aortenaneurysma, Rhabdomyositis (eine seltene Form der Kardiomyopathie) und Bluthochdruck auftreten.
Was ist tuberöse Sklerose?
SG, Bourneville-Krankheit - tuberöse Sklerose-Komplex, TSC. All diese Begriffe beziehen sich auf die tuberöse Sklerose, die anfangs als neurologische Krankheit angesehen wurde. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts wurde die von Vogt beschriebene Trias aus Epilepsie, gestörter geistiger Entwicklung und einer charakteristischen Gesichtsläsion namens Pringle-Nävus eingeführt. Heute lässt das medizinische Wissen den Schluss zu, dass nur etwa 30 Prozent der Menschen mit tuberöser Sklerose alle drei oben genannten Symptome aufweisen, während 6 Prozent der Patienten keines dieser Symptome haben. Erst 1979 beschrieb Gomez das gesamte klinische Spektrum der SG und legte gleichzeitig diagnostische Kriterien fest, die die Vogtsche Traidie ablösten.
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Das am frühesten erkannte Symptom sind zweifellos Herztumore vom Rhabdomyom-Typ, die auch ein wichtiges Diagnosekriterium darstellen. Daher ist eine kardiologische Konsultation bei der Behandlung von SG von entscheidender Bedeutung, da kardiale Läsionen und kardiale Komplikationen aller Art die häufigste Todesursache bei SG-Patienten sind.
Die Bewertung der Diagnosekriterien war jedoch noch nicht abgeschlossen. Im Jahr 2013 wurden neue Diagnosekriterien veröffentlicht, wobei die klinischen Symptome weiterhin die Grundlage für die Diagnose bildeten. Mit der Zeit kamen zu den klinischen Beobachtungen auch genetische Tests hinzu, die von drei auf zwei Stufen reduziert wurden. Derzeit bilden Gentests die Grundlage für die Diagnose von SG.
Praxisleitlinien für Kardiologen
Im Jahr 2013 wurden neue Kriterien veröffentlicht, auf deren Grundlage die Diagnose von SG gestellt wird. Darüber hinaus wurden Leitlinien und Empfehlungen entwickelt, die Ärzten bei der therapeutischen Behandlung und Überwachung helfen sollen. Diese Empfehlungen sind für Kardiologen besonders relevant, da die SG eine sehr große phänotypische Vielfalt aufweist. Aus kardiologischer Sicht können kardiale Symptome am frühesten von allen Krankheitsmanifestationen auftreten, nämlich bereits in der 15. Eine andere Art der Manifestation von Herzproblemen sind Erregungsleitungsanomalien im Herzen, die der Betroffene vorher nicht kannte. Eine kardiologische Konsultation wird daher bei allen Altersgruppen von Patienten, bei denen SG diagnostiziert wurde, empfohlen. Auch die Echokardiographie ist sehr wichtig, insbesondere in der Fetalperiode bei Frauen, die SG haben und zu diesem Zeitpunkt schwanger sind - so können Tumore im Herzen frühzeitig erkannt werden. Wenn Anomalien gefunden werden, wird die enorme Rolle des Kinderkardiologen hervorgehoben, dessen Aufgabe hier entscheidend ist - von der Erstellung einer genauen Diagnose bis zur Weiterleitung der Mutter an geeignete Spezialisten (wie einen Neurologen oder Genetiker).
