Tuberöse Sklerose gehört zu einer Gruppe von Krankheiten mit genetischer Grundlage, deren erste kardiale Symptome bereits im Fötusalter beobachtet werden können. Am charakteristischsten sind die Rhabdomyom-Tumore im Herzen, die die Grundlage für eine eingehende Diagnostik bilden. Gegenwärtig sind DNS-Tests der zuverlässigste diagnostische Test für die Diagnose.
Diagnostische Tests
Wenn mehrere Tumore im Herzen gefunden werden, ist die Wahrscheinlichkeit, SG zu diagnostizieren, sehr hoch. Auch bei einem einzelnen Tumor ist die Wahrscheinlichkeit der Diagnose SG sehr hoch. Um den diagnostischen Verdacht zu bestätigen, lohnt es sich, eine NMRT-Untersuchung durchzuführen, d.h. eine Untersuchung mit Hilfe der Magnetresonanztomographie. Dieser Test erfordert keine Vorbereitung der Mutter oder des Fötus und ist zudem ein sicherer Test, der auf magnetischer Induktion basiert, so dass kein Risiko einer Strahlenbelastung wie beim Röntgentest besteht.
Das diagnostische Verfahren sollte gemäß den kardiologischen Empfehlungen ein ECHO des fetalen Herzens umfassen, um Zustände mit dem Risiko einer Herzinsuffizienz zu erkennen, sowie ein EKG, um mögliche Erregungsleitungsstörungen des Herzens festzustellen.
Foto: pantherstock
Andere kardiale Erkrankungen bei SG
Neben den vorhandenen Herztumoren und den Herzrhythmusstörungen treten bei Menschen mit SG auch andere Herzerkrankungen auf, die etwas seltener sind. Dazu gehören Coarctation der Aorta, Aneurysma der Brust- oder Bauchaorta, Rhabdomyositis, eine seltene Form der Kardiomyopathie, und Bluthochdruck.
Formen der Behandlung
Herzversagen aufgrund von SG betrifft etwa 3 - 5 % der Kinder. Eine Form der symptomatischen Behandlung ist daher die Pharmakotherapie. Nach der Auswahl des geeigneten Medikaments sollte der Patient fortlaufend überwacht werden, um festzustellen, ob die eingesetzte Behandlung eine positive Wirkung in Bezug auf das Schrumpfen und Verschwinden der Tumoren hat. Wenn die Form der Erkrankung therapierefraktär ist und die pharmakologischen Maßnahmen keine Wirkung zeigen, muss eine Herzoperation durchgeführt werden, um die Tumore aus dem Herzen zu entfernen. Eine behandlungsresistente Herzinsuffizienz stellt jedoch an sich schon ein großes chirurgisches Risiko dar.[1]
