Genetische Krankheiten werden durch Mutationen in einzelnen Genen oder sogar in ganzen Chromosomen verursacht. Spontane Mutationen, die plötzlich und unerwartet auftreten, werden oft durch schädliche Umweltfaktoren oder Strahlung ausgelöst. Mutationen führen zu genetischen Krankheiten.
Morbus Fabry
Morbus Fabry wird als extrem seltene Erbkrankheit eingestuft. Eine Mutation in dem Gen, das für die Alpha-Galaktosidase kodiert, führt dazu, dass Menschen mit Morbus Fabry Probleme haben, fetthaltige Substanzen im Körper abzubauen. Was hat das zur Folge? Die Unfähigkeit, Fettstoffe abzubauen, führt zu einer Anhäufung von Verbindungen wie Globotriaosylceramid, auch bekannt als GL - 3 oder Gb3, die das Herz, die Nieren und sogar das Gehirn schädigen können. Forschungsergebnissen zufolge treten die ersten Symptome der Krankheit in fast 75 % der Fälle bereits im Alter von vier Jahren auf. Leider werden sie oft mit Herzproblemen verwechselt. Wie aus der verfügbaren Literatur hervorgeht, kann es bis zu fünfzehn Jahre dauern, bis eine Diagnose gestellt wird, die auf Morbus Fabry hinweist!
Symptome der Fabry-Krankheit
Das erste besorgniserregende Symptom, das mit Morbus Fabry einhergeht, ist das Auftreten eines violetten Ausschlags, der in der Fachsprache Angiokeratom genannt wird. Der Ausschlag betrifft die Nabelgegend, die Knie und die Ellenbogen. Ein weiteres Symptom, das mit der Fabry-Krankheit einhergeht, ist eine Schwitzstörung. Die Betroffenen scheiden nur sehr geringe Mengen oder gar keinen Schweiß aus. Eine Folge der Schwitzstörung ist das Auftreten von Fieber, einer abnormalen Körpertemperatur. Nahezu 91 % der Patienten mit Morbus Fabry geben an, dass sie ein Problem mit dem Schwitzen haben. Die Störungen der Wärmeregulierung, die aus den Schweißproblemen resultieren, führen zu starken Schmerzen und Problemen mit der normalen Nieren- und Herzfunktion. In der Literatur werden zwei Arten von Schmerzen angegeben - Akroparestase - chronische Schmerzen in den Händen und Füßen und 'Fabry-Durchbrüche' - quälende Schmerzen im Bereich der Hände und Füße, die auf den Rest des Körpers ausstrahlen. Weitere Symptome der Krankheit sind Probleme mit der normalen Funktion der Hornhaut. Auch hier kommt es zu einer Anhäufung von Fettstoffen, was zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens führt.
Betroffene von Morbus Fabry geben an, dass die häufigsten Beschwerden, mit denen sie zu kämpfen haben, folgende sind:
- Schwindel,
- Schmerzen in den Füßen und Händen,
- Unterleibsschmerzen,
- Ausschlag,
- Herzrhythmusstörungen,
- Proteinurie,
- Herzversagen,
- Berüchtigte Ohnmachtsanfälle.
Foto: panthermedia
Derzeit gibt es etwa fünfzig Menschen, bei denen Morbus Fabry diagnostiziert wurde.
Morbus Fabry betrifft ein Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet - es handelt sich also um eine Erbkrankheit.
