Genetische Krankheiten werden durch Mutationen in einzelnen Genen oder sogar in ganzen Chromosomen verursacht. Spontane Mutationen, die plötzlich und unerwartet auftreten, werden oft durch schädliche Umweltfaktoren oder Strahlung ausgelöst. Mutationen führen zu genetischen Krankheiten.
Behandlung
Im Jahr 2001 hat die Europäische Union ein Medikament zugelassen, das das Fehlen des Enzyms Alpha-Galaktosidase ausgleicht. Die Behandlungsmethode wird als "Enzymersatztherapie" bezeichnet. Die Behandlung besteht in der Verabreichung eines wöchentlichen oder vierzehntägigen Tropfs, der das notwendige Enzym enthält. Im Moment gibt es noch ein Problem mit der Erstattung des Medikaments in dem Land.
Die Fahr-Krankheit
Die Fahr-Krankheit ist eine weitere der sehr seltenen Krankheiten mit genetischer Grundlage. Die Fahr-Krankheit ist auch als idiopathische Verkalkung der basalen Kerne des Gehirns bekannt. In den meisten Fällen betrifft die Krankheit Menschen mittleren Alters. In der Literatur sind jedoch auch Fälle von Kindern beschrieben worden, die an dieser Krankheit leiden.
Die Krankheit ist extrem selten, die Häufigkeit liegt bei einer Person unter einer Million.
Ursachen der Fahr-Krankheit
Die Krankheit wird mit genetischen Mutationen in Verbindung gebracht, die autosomal dominant oder rezessiv, manchmal auch sporadisch vererbt werden. Wichtig ist, dass die Krankheit familiär auftreten kann, d.h. sie wird autosomal dominant vererbt. Die Krankheit wird durch Mutationen verursacht:
- SLLC20A2-Gen - verantwortlich für die Aufrechterhaltung eines angemessenen Phosphatspiegels zur Gewährleistung der Homöostase,
- das GCFGFRB-Gen - das die Produktion eines Proteins bestimmt, das für die Aufrechterhaltung der normalen Zellsignalisierung wesentlich ist.
- Sporadisch, auf den Chromosomen 2, 7, 9, 14 vorkommend.
Klinische Manifestationen
In der Literatur sind drei Formen der Krankheit beschrieben:
- Dieerste Form - die so genannte frühe Kindheit, ist durch eine hohe Sterblichkeitsrate aufgrund schwerer Entwicklungsstörungen gekennzeichnet.
- Diezweite Form - betrifft Patienten um das 30. Lebensjahr herum, ist mit psychiatrischen Störungen und kognitiven Schwierigkeiten verbunden.
- Diedritte Form - tritt nach dem 50. Lebensjahr auf, ist durch das Vorliegen von Demenz, Stimmungsstörungen gekennzeichnet.
Die Fahr-Krankheit verursacht nicht immer Symptome - es wurden Fälle beschrieben, in denen die Krankheit asymptomatisch verläuft. Die symptomatische Form ist mit dem Auftreten von Bewegungsstörungen, Kleinhirnfunktionsstörungen, mangelnder motorischer Koordination, Chorea, Zittern, Athetose, Gesichtsdiaskinese, Persönlichkeitsstörungen verbunden, und es kann Demenz auftreten. Weitere, neurologische Symptome sind epileptische Anfälle, Neuralgien des Nervus IX, Depressionen, Selbstmordgedanken, flacher Schlaf, Konzentrationsstörungen und Probleme mit dem so genannten 'frischen Gedächtnis'. In der radiologischen Bildgebung sind Verkalkungen in den basalen Kernen des Gehirns zu erkennen.
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Diagnose
Die korrekte Diagnose der Krankheit ist nicht einfach zu stellen. Zu den Untersuchungen gehören eine ausführliche Anamnese, psychologische Tests, bildgebende Studien und radiologische Untersuchungen. Die Patienten werden mit Verkalkungen diagnostiziert, die in den basalen Kernen des Gehirns, dem Nucleus dentatus im Kleinhirn, dem Thalamus und der weißen Substanz des Gehirns auftreten.
Behandlung
Vorerst basiert die Behandlung auf der Linderung der Symptome. Die pharmakologische Behandlung von Angstzuständen, Depressionen, Persönlichkeitsstörungen und Epilepsie ist üblich. Die Prognose ist nicht eindeutig - es gibt zu wenig Literatur, die konkrete Fälle beschreibt, um eine klare Prognose zu stellen. Ärzte weisen jedoch darauf hin, dass, wenn die Krankheit bei einer Person nach dem 25. Lebensjahr auftritt und asymptomatisch verläuft, man von einer relativ guten Prognose sprechen kann, die Hoffnung auf das Auftreten von Krankheitssymptomen nach mehreren Jahren macht.
