Was verursacht Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine genetische Krankheit, das heißt, dass eine Mutation in einem bestimmten Gen für ihr Auftreten verantwortlich ist. Gene sind die kleinsten Einheiten der Vererbung, die sich in jeder Zelle des Körpers befinden. Sie sind für die 'Codierung' bestimmter Informationen verantwortlich, wie z.B. Augenfarbe, Haarstruktur, Nasenform und andere. Darüber hinaus gibt es bestimmte Gene, die für das ordnungsgemäße Funktionieren aller Prozesse im Körper verantwortlich sind - wie die Atmung oder die Verdauung. Jeder von uns hat sein eigenes 'Set' von Genen, die sich während des Empfängnisprozesses zu dem einzigartigen Wesen zusammenfügen, das das sich entwickelnde Kind ist.

Mutationen - plötzliche oder spontane, durch äußere Faktoren (z.B. Strahlung, bestimmte chemische Verbindungen) ausgelöste, irreversible Veränderungen in der Struktur eines Gens - sind für Fehlfunktionen der Gene verantwortlich. Aufgrund solcher "Schäden" kommt es zu einem irreversiblen Problem mit dem ordnungsgemäßen Funktionieren der Gene und folglich auch mit dem Funktionieren des Organismus. Im Falle der Achondroplasie ist die zugrunde liegende Ursache der Krankheit in fast 99 % der Fälle auf eine Mutation in einem Gen zurückzuführen, das in der Literatur als FGFR 3 bezeichnet wird und in der Praxis für die Reifung und Funktion von Fibroblasten verantwortlich ist.

Das Ergebnis der Mutation ist eine Überaktivität des Gens, die eine Hemmung der Entwicklung des Knorpelgewebes bewirkt, was zu Anomalien in der Entwicklung der Skelettknochen führt.

Klinische Form der Krankheit

Die genetische Grundlage der Krankheit stellt die Ursache der Krankheit dar. Klinische Anzeichen, die nach der Geburt des Kindes beobachtet werden können, sind:

• Unproportionierte Gliedmaßen,
• Verkürzte Arme und Oberschenkel,
• Kurze, oft deformierte Finger, die wie ein "Dreizack" aussehen,
• Vergrößerter Kopfumfang,
• Verschmälerte Brust,
• Verminderter Muskeltonus.

Sobald eines der oben genannten klinischen Anzeichen beobachtet wird, beschließt der Arzt in der Regel, eine radiologische Untersuchung des Skeletts durchzuführen.

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Bei Kindern mit Achondroplasie wurden bei der radiologischen Untersuchung die folgenden Veränderungen festgestellt:

• Verschmälerung der großen Öffnung des Schädels,
• Verkleinerung der Schädelbasis,
• Verkürzte und abgeflachte Röhrenknochen,
• Abflachung der Wirbelkörper,
• Verschmälerung der Sitzbeinkerbe im Sitzbein,
• Spezifische Transluzenz in der Oberschenkelaufnahme,
• Charakteristische Veränderungen an der Epiphyse der langen Knochen,
• Kurze Phalangen.