Achondroplasie wird als genetische Krankheit eingestuft und tritt einmal pro 28.000 Lebendgeburten auf. Die Krankheit manifestiert sich im Säuglingsalter und führt zu Symptomen wie einem veränderten Aussehen der Gliedmaßen oder einer Veränderung des Kopfumfangs des Kindes. Menschen mit Achondroplasie können ein normales Leben führen und normal funktionieren - es ist wichtig, dass Sie den ärztlichen Rat befolgen. Unten - Ursachen der Krankheit, Symptome und Behandlungen für Achondroplasie.
Um die Krankheit zu bestätigen, ordnen Ärzte einen Gentest an, um Veränderungen im FGFR 3-Gen zu bestätigen.
Wie aus der Literatur hervorgeht, verschlechtern sich die physischen und radiologischen Veränderungen mit dem Alter. Ein charakteristisches Symptom bei Kindern ist der Zwergwuchs. Es kommt zu einer zunehmenden Gesichtsdysmorphie, die durch einen großen Kopf, eine vorspringende Stirn, eine abgesenkte Nasenwurzel, einen vorstehenden Unterkiefer und eine Fehlstellung durch übereinanderstehende Zähne gekennzeichnet ist. Kinder, die an Achondroplasie leiden, zeigen in der Regel eine deutliche Verzögerung in der psychomotorischen Entwicklung - selbst so grundlegende Fähigkeiten wie das Aufsitzen oder Krabbeln können problematisch sein. Trotz der Probleme mit der psychomotorischen Entwicklung zeigen Kinder mit Achondroplasie eine normale intellektuelle Entwicklung im Vergleich zu ihren nicht behinderten Altersgenossen. Sprachentwicklung und Hörstörungen können bei etwa 25 % der Kinder auftreten. Mit zunehmendem Alter treten auch neurologische Anomalien auf, die aufgrund einer vaskulären Kompression des Atemzentrums in der Medulla oblongata zu Atemstillstand, Schwäche der Muskelkraft und des Muskeltonus und in extremen Fällen zu Muskellähmung führen können. Erwachsene, die an Achondroplasie leiden, zeichnen sich durch eine kleine Statur aus, die bei Männern bis zu 145 cm und bei Frauen bis zu 137 cm erreichen kann. Mit zunehmendem Alter kämpfen die Betroffenen mit zunehmenden Schmerzproblemen (vor allem im Lenden- und Wirbelsäulenbereich), Atemstörungen, motorischen Störungen und manchmal auch Harn- und Stuhlkontinenzproblemen. Nach Angaben in der Literatur werden etwa 20 - 40 % der Patienten übergewichtig oder fettleibig, was sich negativ auf das Skelett auswirkt. Die Lebenserwartung der Patienten stabilisiert sich auf den Bevölkerungsdurchschnitt.
Vererbung der Krankheit
Die Mutation des Gens, das die Krankheit verursacht, wird als autosomal dominante Mutation eingestuft, was bedeutet, dass eine Mutation von nur einer Kopie des Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Nach Untersuchungen von Genetikern steigt bei gesunden Paaren nach dem 35. Lebensjahr das Risiko, ein Kind mit Achondroplasie zu bekommen. Das Risiko, ein weiteres krankes Kind aus einer Verbindung gesunder Eltern zur Welt zu bringen, ist ähnlich hoch wie das Risiko, ein krankes Kind nach dem 35. Wenn ein Elternteil erkrankt ist, liegt das Risiko, ein von Achondroplasie betroffenes Kind zur Welt zu bringen, bei 50 %. Wenn beide Elternteile krank sind, liegt das Risiko einer Totgeburt bei etwa 25 % und das eines kranken Kindes bei 50 %.
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Behandlung
Wenn Ihr Kind Symptome entwickelt, sollten Sie unbedingt einen Kinderneurologen, Lungenarzt, Orthopäden und HNO-Arzt aufsuchen. Es lohnt sich auch, das Kind in psychologische Betreuung zu geben. Wachstumshormone werden häufig zur Behandlung der Krankheit eingesetzt. Ebenfalls üblich ist die Ilizarov-Methode, bei der eine chirurgische Verlängerung der Oberschenkel und Schienbeine vorgenommen wird. Nach der Operation ist eine Rehabilitation und Überwachung der Entwicklung des Kindes unerlässlich. Patienten mit Achondroplasie können, wenn sie sich behandeln lassen und die ärztlichen Termine und Empfehlungen einhalten, ein normales Leben führen.
Vorbeugende pränatale Tests
Es gibt inzwischen Methoden, mit denen genetische Tests bereits im Fötus durchgeführt werden können, indem eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Trophoblastenpunktion vorgenommen wird. Der Test wird in begründeten Fällen durchgeführt.
