Bei Menschen mit Mukoviszidose verursacht das defekte Gen eine dicke, klebrige Schleimansammlung in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderen Organen. In der Lunge verstopft der Schleim die Atemwege und fängt Bakterien ein, die zu Infektionen führen, die wiederum die Lunge stark schädigen und schließlich zum Atemstillstand führen.

Symptome von Mukoviszidose

Menschen mit Mukoviszidose können eine Vielzahl von Symptomen haben, darunter unter anderem:

• zäher und klebriger Schleim, der sich in den Bronchien festsetzt und die Bauchspeicheldrüsengänge blockiert;
• Anhaltender Husten, Kurzatmigkeit;
• häufige Lungeninfektionen, einschließlich Lungenentzündung oder Bronchitis;
• chronische Nasennebenhöhlenentzündung mit Polypen (hauptsächlich bei älteren Kindern und Erwachsenen);
• mögliche Nasenpolypen und Bluthusten;
• chronische Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa (Blauer Eiterbazillus) und Staphylococcus aureus (Staphylokokkus aureus );
• verzögerte körperliche Entwicklung (Gewichts- und Größenmangel);
• Häufige fettige, voluminöse Stühle oder Schwierigkeiten beim Stuhlgang;
• Vergrößerung des Abdomens, manchmal Rektumprolaps;
• Mekonium Ileus in der Neugeborenenperiode (oft das erste Anzeichen von Mukoviszidose);
• Cholelithiasis;
• rezidivierende Bauchspeicheldrüsenentzündung;
• Darmtorsion in der Fetalperiode;
• Verstopfung der Speichelkanäle mit zähem schleimigem Sekret;
• Beeinträchtigte Muskelentwicklung (z.B. Fehlen der Gesäßmuskeln);
• übermäßige Ermüdbarkeit (schnelle Ermüdung bei Anstrengung).

Diagnose und Genetik

Eine frühzeitige Diagnose spielt eine wichtige Rolle im Behandlungsprozess. Die Diagnose wird hauptsächlich durch einen Screening-Test gestellt. Dieser Test wurde in Polen bereits 1999 eingeführt. Derzeit werden alle in Polen geborenen Neugeborenen diesem Verfahren unterzogen. Dabei werden dem Neugeborenen einige Tropfen Blut auf Filterpapier entnommen, die mit einem speziellen Code gekennzeichnet und dann an ein auf Screening-Tests spezialisiertes Labor geschickt werden.

Die Diagnose kann auch auf der Grundlage der folgenden Kriterien gestellt werden:

• dem klinischen Bild des Patienten, d.h. den Symptomen, die normalerweise bei Mukoviszidose auftreten;
• die Messung der Natriumchloridkonzentration im Schweiß (Menschen mit Mukoviszidose haben einen sogenannten "salzigen Schweiß");
• ein Gentest, der Mutationen im CFTR-Gen auf beiden Chromosomen direkt identifiziert. Mit diesen Tests ist es möglich, den Träger der Mukoviszidose zu bestimmen, wodurch sich auch das Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, abschätzen lässt.

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Menschen mit Mukoviszidose erben zwei Kopien des defekten Gens - eine Kopie von jedem Elternteil.

Menschen mit nur einer Kopie des fehlerhaften Gens werden als Träger bezeichnet, haben aber die Krankheit nicht. Immer wenn zwei Träger ein Kind bekommen, ist die Wahrscheinlichkeit groß:

• 25 Prozent (1 von 4) des Kindes werden Mukoviszidose haben;
• 50 Prozent (1 von 2), dass das Kind Träger ist, aber nicht an Mukoviszidose erkrankt;
• 25 Prozent (1 von 4), dass das Kind kein Überträger ist und keine Mukoviszidose hat.

Ein defektes Gen enthält eine kleine Abnormalität, die als Mutation bezeichnet wird. Es gibt mehr als 1.700 bekannte Mutationen für diese Krankheit. Die meisten Gentests testen nur auf die häufigsten Mutationen. Daher sind die Testergebnisse nicht immer zu 100% aussagekräftig.